V České republice se asi u tří až pěti procent dětí vyskytne závažná vrozená vývojová vada. Cílem prenatální diagnostiky je najít těhotné, jejichž plody mají vrozenou vývojovou vadu, zejména takovou, která je neslučitelná se životem. Pokud se vadu podaří diagnostikovat, pak se ženě navrhnou možnosti řešení problému.

Prenatální diagnostika

Většina dětí se narodí zdravá, ale asi jedno dítě ze sta se rodí s vážným duševním nebo fyzickým postižením. K nejčas­tějším patří Downův syndrom, pro který je charakteristický nadpočetný chromosom 21 (trisomie 21). Čím je rodička starší, tím je riziko trisomie 21 vyšší, jak uvádí tabulka.

Vyhledávání Downova syndromu a možnosti vyšetření

Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky nebo vyloučení Downova syndromu u plodu je pomocí amniocentézy (odběru vzorku plodové vody) nebo bio­psie choria (odběr vzorku placenty). Bio­psie choria se provádí mezi 11. až 14. týdnem těhotenství a spočívá v odběru mikroskopického vzorku placentární tkáně. Odběr vzorku plodové vody se provádí po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získá materiál stejného genetického složení, jako má plod. Výsledkem vyšetření je detailní posouzení chromosomů plodu. Nevýhodou těchto diagnostických vyšetření je, že mohou být provázena nechtěnou ztrátou těhotenství, i když je plod zcela normální. Riziko ztráty těhotenství je asi 1% (1 ze 100). Proto se pro invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria) rozhoduje podle výše rizika Downova syndromu. Toto riziko nejpřesněji stanovíme kombinací těchto informací:

• věk matky,

• ultrazvukový nález mezi 11. až 13.+6 dní týdnem těhotenství (vyšetření šíjového projasnění),

• výsledek stanovení určitých těhotenských hormonů z mateřské krve (bio­chemické vyšetření krve matky).

Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění

Mezi 11. až 13.+6 dní týdnem těhotenství provádíme ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (nuchal translucency – NT). Šíjové projasnění je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně větší.

Co dalšího lze ultrazvukem vyšetřit?

Ultrazvukovým vyšetřením v 11. až 13.+6 dní týdnu těhotenství lze také:

• potvrdit, resp. upřesnit stáří těhotenství,

• posoudit normální vývoj plodu,

• diagnostikovat spolehlivě vícečetné těhotenství,

• posoudit anatomii plodu viditelnou v tomto stadiu těhotenství.

Biochemické vyšetření z krve matky

Hladiny dvou hormonů (volného ß-hCG a PAPP-A) se stanovují z krve získané odběrem ze žíly těhotné ženy. U těhotenství s Downovým syndromem častěji nacházíme zvýšené hladiny volného ß-hCG a snížené hladiny PAPP-A.

Kombinovaný test v I. trimestru

• pomocí věku těhotné ženy nalezneme asi jen 30 % plodů s Downovým syndromem,

• měřením šíjového projasnění (NT) nalezneme asi 80 % dětí s Downovým syndromem,

• stanovením hladiny volného ß-hCG a PAPP-A nalezneme 60 % dětí s Dow­novým syndromem,

• kombinace těchto tří metod je nej­efektivnější a umožní nalézt asi 90 % všech děti s Downovým syndromem.

Po absolvování kombinovaného testu dostanete informaci, jaká je pravděpodobnost, že právě u vás by se mohlo jednat o plod s Downovým syndromem. Tato informace vám pomůže při rozhodování, zda podstoupit invazivní test, amniocentézu či biopsii choria. Je to čistě vaše osobní rozhodnutí a záleží jen na vás, zda budete invazivní test požadovat. Obvykle doporučujeme invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria), pokud pravděpodobnost postižení plodu je vyšší než 1 ze 300, tj. např. 1 ze 100, z 50 ap. To také znamená, že i v případě vyššího rizika stanoveného vyhledávacím testem bude většina žen mít zcela normálního potomka.

Ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 23. týdnem těhotenství

Ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 23. týdnem umožňuje nejspolehlivější posouzení plodu a vyloučení vývojových vad plodu. Pokud jsme nalezli zesílení šíjového projasnění v I. trimestru, doporučujeme také detailní vyšetření srdce plodu. Plody se zesílením šíjového projasnění mají častěji vrozené vady srdce.

Prenatální diagnostika se dynamicky vyvíjí a jistě mohou i v poměrně brzké době nastat další změny. Všechny aktua­lity proto naleznete na po­rod­nice.cz -> Prenatální diagnostika.